Prawo Hardy’ego-Weinberga – zadania

Prawo Hardy’ego-Weinberga – zadania

Proces ewolucji może zostać określony jako zmiany frekwencji alleli w puli genowej populacji. Mówiąc prościej, skoro każdy osobnik ma 2 allele danego genu, to w populacji jest 2 razy tyle alleli, ile osobników. Jak stado liczy 20 osobników, to w sumie mają 40 alleli. Ale część osobników ma genotyp AA, część ma Aa, a jeszcze inni mają aa. A widzimy tylko ciemne oczy w pierwszych dwóch wypadkach i jasne oczy w ostatnim. Czy da się więc policzyć, ile z tych 40 alleli to A, zaś ile to a? Dokładnie może być ciężko, ale możemy to oszacować na podstawie prawa Hardy’ego-Weinberga.

Prawo Hardy’ego-Weinberga (wym. prawo hardego wajnberga) to prawo pozwalające nam policzyć ile (bezwzględnie, licząc w sztukach) w całej populacji jest alleli dominujących, a ile recesywnych. Tylko że to jest model i jak każdy model wymaga poczynienia pewnych założeń, które nam ułatwią sprawę, ale których nie spełnia żadne prawdziwe stado, jakie jest na świecie. Te założenia to:

  • brak mutacji,
  • brak doboru naturalnego,
  • całkowicie losowe krzyżowanie się osobników,
  • brak konkurencji,
  • diploidalność osobników,
  • brak migracji.

Mówimy o takiej populacji, że znajduje się w stanie równowagi. Taka modelowa populacja będzie miała stały stosunek homozygot dominujących do heterozygot, do homozygot recesywnych. Stosunek ten określony jest wzorem:

hardy

Gdzie p frekwencja allelu dominującego w populacji, a q to frekwencja allelu recesywnego, bo równowagę dla każdego locus określamy z osobna. Wzór ten znajduje się na 1. stronie tablic. Więc jak ten wzór działa?

Zacznijmy od tego, że frekwencja allelu to odpowiedź na pytanie „Jaki procent wszystkich alleli w populacji to allel recesywne/dominujące?”, oczywiście zakładając, że mamy tylko 2 opcje do wyboru. Wzór daje nam informację, że suma częstości danych alleli musi się równać 1. Jest to dość logiczne, skoro mamy tylko 2 opcje. Częstość wypadania orła i reszki razem to 1 (1 = 100%), bo każdy rzut monetą da orła lub reszkę. Druga informacja ze wzoru mówi o częstości heterozygot dominujących, heterozygot i homozygot recesywnych w populacji, a właściwie łączy częstość alleli z częstością tych osobników.

Jeżeli populacja jest w stanie równowagi, to prawdopodobieństwo, że losowo wybrany osobnik będzie miał taki, a nie inny genotyp jest następujące:

  • p2 – prawdopodobieństwo wystąpienia homozygoty dominującej (AA),
  • 2pq – prawdopodobieństwo wystąpienia heterozygoty (Aa),
  • q2 – prawdopodobieństwo wystąpienia homozygoty recesywnej (aa).
Załóżmy więc, że 75% wszystkich alleli w populacji to allele dominujące. Automatycznie wiemy więc, że allele recesywne to 25%. Przypominam – to są procenty dla wszystkich alleli w całej populacji, pojedynczy osobnik może mieć jeden allel taki, jeden taki. Zakładając, że taka populacja jest w równowadze, możemy powiedzieć ile konkretnie jest w niej homozygot dominujących (AA), heterozygot (Aa) i homozygot recesywnych (aa). Dopiero teraz schodzimy z poziomu całego stada na poziom poszczególnych osobników. To jak to liczyć?
Wiemy że p = 0,75, a q = 0,25. Mamy prawo Hardy’ego-Weinberga, więc liczymy:
Ile jest homozygot dominujących?
P(AA) = p2 = 0,752 = 0,5625 = 56,25%
Ile jest heterozygot?
P(Aa) = 2pq = 2 ⨉ 0,75 ⨉ 0,25 = 0,375 = 37,5%
Ile jest homozygot recesywnych?
P(aa) = q2 = 0,252 = 0,0625 = 6,25%

Zaraz wszystko będzie jasne, warto tylko przestudiować zadania niżej.

Zad. 1.

Podstawowy typ zadania to „sprawdź, czy populacja jest w równowadze”. Wyobraźmy sobie populację składającą się z 500 osobników kwiatów pewnego gatunku. Stwierdzono, że homozygoty dominujące mają kwiaty czerwone, heterozygoty mają kwiaty różowe, a homozygoty recesywne mają kwiaty białe. Jest co cecha warunkowana przez pojedynczy allel A. Zaobserwowano populację składającą się ze 173 osobników czerwonych, 257 osobników różowych i 70 osobników białych. Określ, czy populacja ta znajduje się w stanie równowagi genetycznej.

CCI10042018_00000

Zacznijmy od policzenia ile osobników znajduje się w tej populacji. Następnie możemy policzyć częstość występowania trzech rodzajów genotypów, czyli prawdopodobieństwo ich wylosowania z populacji.

CCI10042018_00000 — kopia

Następnie możemy policzyć ile sztuk alleli danego rodzaju mamy w populacji. Homozygoty mają dwie sztuki danego rodzaju allelu, heterozygoty mają jedną.

CCI10042018_00000 — kopia (2)

Kolejny krok to policzenie tych danych, które mamy we wzorze Hardy’ego-Weinberga, czyli prawdopodobieństwo wylosowania allelu dominującego i recesywnego z populacji. Można to zrobić przez podzielenie liczby alleli danego rodzaju przez liczbę wszystkich alleli w populacji. Ponieważ każdy osobnik posiada dwa allele każdego genu, możemy stwierdzić, że sztuk alleli w populacji jest dwa razy tyle, ile osobników, czyli w tym wypadku 1000.

CCI10042018_00000 — kopia (3)

Mamy już prawdopodobieństwo wylosowania osobnika o danym genotypie, który rzeczywiście jest w populacji. Teraz musimy porównać to, co mamy z tym, co powinno być, czyli trzeba policzyć co powinno być. Już na tym etapie możemy zauważyć, że prawdopodobieństwa z prawa Hardy’ego-Weinberga i rzeczywiste prawdopodobieństwa różnią się, ale został nam jeszcze jeden krok.

CCI10042018_00000 — kopia (4)

Musimy policzyć ile sztuk osobników powinno w tej populacji być, czyli pomnożyć częstość genotypów i liczbę osobników w populacji. Możemy jednoznacznie stwierdzić, że to co mamy, a to, co powinniśmy mieć różni się, zwłaszcza że w pewnym wypadku wyszło nam, że powinniśmy mieć pół osobnika. Znaczy to, że populacja nie znajduje się w równowadze genetycznej. Chociaż trzeba przyznać, że niewiele brakowało. Na maturze napisałbym, że nie, ale później na studiach, że z grubsza tak.

Zad. 2. z informatora maturalnego z biologii

Oblicz, korzystając z prawa Hardy’ego-Weinberga, jakie jest prawdopodobieństwo,
że dana osoba jest nosicielem allelu hemochromatozy, jeżeli w jej populacji częstość
zmutowanego allelu genu HFE wynosi 0,05.

CCI10042018_00001.jpg

Pomińmy co to jest za choroba, ważne jest to, że pytanie jest o nosicielstwo, czyli heterozygotyczność. Wiemy, że choroba jest warunkowana przez allel recesywny (inaczej nie byłoby mowy o nosicielstwie), którego częstość występowania to 0,05. Częstość występowania allelu recesywnego to we wzorze Hardy’ego-Weinberga q. Chcemy obliczyć prawdopodobieństwo wystąpienia heterozygoty w populacji, które to prawdopodobieństwo wynosi 2pq. Mamy q, nie mamy p, ale wiemy, że p i q sumują się do 1, więc p=0,95. Teraz tylko podstawiamy p i q do wyrażenia 2pq i wychodzi nam żądane prawdopodobieństwo.

Tak naprawdę prawo Hardy’ego-Weinberga to jeden wzór skróconego mnożenia, a jedyna trudność w zadaniach obliczeniowych to wiedzieć, że p2 to P(AA), 2pq to P(Aa), a q2 to P(aa). Powodzenia!

Uwagi

  • Nie ma szczególnego powodu, da którego w V kroku użyłem litery N.

Licencja Creative Commons
Prawo Hardy’ego-Weinberga – zadania by Stowarzyszenie Evviva l’arte / Jakub Jędrusiak is licensed under a Creative Commons Uznanie autorstwa-Użycie niekomercyjne-Na tych samych warunkach 4.0 Międzynarodowe License.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *