Genetyka mendlowska – I prawo Mendla

Genetyka mendlowska – I prawo Mendla

Matura zbliża się wielkimi krokami, w związku z czym trzeba robić powtórki. Stwierdziłem, że skoro zajmujemy się kreatywną edukacją, to może dobrym sposobem na powtarzanie materiału będzie tłumaczenie go innym, dlatego też chciałbym tym wpisem zacząć coś w rodzaju ogólnodostępnego vademecum. Mam nadzieję, że może komuś uda się czegoś z moich wypocin dowiedzieć. Na wstępie zaznaczę, że pomimo że korzystam z literatury, to nie jest to podręcznik, stąd też będę korzystał z być może nie do końca trafionych analogii i uproszczeń, dlatego jeśli ktoś zauważy błąd, będę wdzięczny za zwrócenie uwagi.


Zakonnik od grochu

Gregor_Mendel_2

Pionierem genetyki był niejaki Gregor Mendel, augustianin z Austro-Węgier, który badał groch. Pędzelkiem przekładał pyłek z jednych kwiatów na drugie i obserwował co wyjdzie – kolor nasion, ich fakturę, kolor kwiatów itp. Jak na augustianina, pracę wykonywał iście benedyktyńską, chociaż trzeba przyznać, że krzyżowanie jest odpowiednim zajęciem dla zakonnika. Po pewnym czasie zaczął zauważać schematy, zgodnie z którymi kolejne pokolenia nabywały swoje cechy i na ich podstawie sformułował prawa, które (w nieco zaktualizowanym brzmieniu) stanowią fundament genetyki.

Mendel nie wiedział o istnieniu DNA, dlatego patrzył na organizmy pod względem ich cech, czyli dziedzicznych właściwości, na podstawie których da się rozróżnić osobniki, np. kolor kwiatów. Wyobrażano sobie wtedy, że cechy przy krzyżowaniu mieszają się, czyli moglibyśmy się spodziewać, że jeśli skrzyżujemy groch o kwiatach fioletowych (z czystej linii) z grochem o kwiatach białych (pokolenie p), to wszystkie osobniki potomne będą miały kolor bladofioletowy, ale okazało się, że to nieprawda. Skrzyżowanie wyżej wymienionych dało w wyniku całe pokolenie grochu o kwiatach fioletowych (F1), zaś ze skrzyżowania ze sobą takich mieszańców wyszło, że w pokoleniu F2 ok. 25% kwiatów było białych, a 75% fioletowych.

Model mendlowski oparty jest na analizie liczbowej

W sumie Mendel przeanalizował 6 cech grochu zwyczajnego i za każdym razem w pokoleniu F2 stosunek liczny osobników wykazujących jedną cechę do liczby osobników przejawiających drugą wynosił mniej więcej 3:1. Na podstawie analizy liczbowej Mendel określił podstawowe prawa rządzące dziedziczeniem. Założenia modelu mendlowskiego są następujące:

  1. Istnieją alternatywne wersje genów i nazywamy je allelami. Dzisiaj wiemy, że allele danego genu zajmują stałe dla siebie, ściśle określone miejsce na chromosomie, czyli locus (l.mn. loci).
  2. Dla każdej cechy organizm ma dwa allele – po jednym od każdego z rodziców. Allele te mogą być takie same, lub też różnić się od siebie.
  3. Jeżeli allele różnią się od siebie, to jeden z nich warunkuje to, jaką cechę organizm będzie ostatecznie posiadał (allel dominujący), a drugi nie będzie miał na to wpływu (allel recesywny).
  4. Do gamety przechodzi tylko jeden z dwóch alleli danego genu.

Ostatnie założenie zasługuje na szersze omówienie.

I prawo Mendla – prawo czystości gamet

I prawo Mendla, czyli inaczej prawo czystości gamet, mówi nam, że

Przy wytwarzaniu gamet, dwa allele warunkujące daną cechę rozdzielają się tak, że do gamety przechodzi tylko jeden z nich.

Gamety to ogólny termin na komórki rozrodcze, czyli u zwierząt plemniki i komórki jajowe. Wydaje się to całkiem logiczne – jeśli jeden allel pochodzi od matki, a drugi od ojca, a obydwoje mieli po dwa, to znaczy, że do gamety mógł przejść tylko jeden z nich. W innym wypadku organizm potomny miałby więcej niż dwa allele danego genu, co mogłoby się skończyć całą masą wad rozwojowych.

Jak się robi krzyżówki genetyczne?

Prawo czystości gamet tłumaczy wyniki uzyskane przez Mendla. W jaki sposób? Aby się o tym przekonać, należy rozpisać krzyżówkę genetyczną.

CCI04032018_00000

  1. Najpierw zapisujemy genotypy pokolenia rodzicielskiego, które oznaczymy małą literą p (od ang. parent). Wiemy, że krzyżujemy osobnika o kwiatach fioletowych z osobnikiem o kwiatach białych. Wiemy także, że są to osobniki z linii czystych. Ostatecznie wiemy, że barwa kwiatów fioletowych dominuje nad barwą białą. Oznaczamy więc allel warunkujący fioletową barwę kwiatów jako wielką literę A, a allel warunkujący białą barwę kwiatów jako małą literę a. Skoro osobniki pochodzą z linii czystych, to muszą zawierać w swoim genomie takie same allele tych genów. Są ich dwa, dlatego jeden osobnik posiada genotyp AA, a drugi aa. Są to tak zwane homozygoty dominujące i recesywne (od homo – taki sam).
  2. Kolejny krok to wypisanie gamet, co oznacza się wielką literą G. Zgodnie z I prawem Mendla, do gamety przejdzie tylko jeden z dwóch alleli, jakie posiada osobnik. W związku z tym pierwszy osobnik wytworzy wyłącznie gamety z allelem dominującym A, zaś drugi osobnik wyłącznie gamety z recesywnym allelem a. Moglibyśmy zapisać dwa razy gametę A i dwa razy gametę a, ale ponieważ byłyby one identyczne, pomijamy je.
  3. Gamety mogą się ze sobą łączyć. To w jaki sposób, można zobrazować tzw. szachownicą Punnetta. W górnym wierszu zapisujemy wszystkie gamety, jakie wytworzyć może jeden osobnik, zaś w lewej kolumnie gamety drugiego osobnika (płcie są tutaj umowne i służą wyłącznie identyfikacji osobników). Akurat w tej krzyżówce mamy tylko po jednej gamecie na osobnika, dlatego możliwość połączenia się gamet też jest tylko jedna. Zasady zapisu są takie, że wielka litera zawsze jest zapisywana przed małą.

W tym miejscu widzimy przewidywania dla pokolenia F1. Wynika z nich, że 100% osobników będzie hetero zygotami, czyli będzie miało jeden allel warunkujący barwę kwiatów dominujący, zaś drugi recesywny (od hetero – różny). Wiemy też, że allel recesywny nie wpływa na ostatecznie uzyskaną cechę fenotypową (fenotyp to to, co widać), czyli przewidujemy, że 100% osobników będzie miało kwiaty fioletowe. Wychodzi na to, że przewidywania pokrywają się z tym, co uzyskał Mendel rzeczywiście ten groch ze sobą krzyżując. Idźmy w to dalej – co wyjdzie, jeśli skrzyżujemy dwa osobniki pokolenia F1?

4. Ponownie zapisujemy genotypy pokolenia rodzicielskiego. W tym wypadku krzyżujemy ze sobą dwie heterozygoty, co też zapiszemy. Płeć osobników ponownie służy tylko ich oznaczeniu i nie mia większego znaczenia.
5.Zapisujemy gamety. Z każdej pary do jednej gamety przejdzie tylko jeden allel, czyli pierwszy osobnik może wytworzyć gamety niosące allel dominujący A, ale może też wytworzyć gamety niosące allel recesywny a. Drugi dokładnie tak samo.
6. Gamety zapisujemy w szachownicy Punnetta i łączymy ze sobą.

Wynik drugiej krzyżówki pozwala określić stosunek genotypowy homozygoty dominujące:heterozygoty:homozygoty recesywne jako 1:2:1. Ale w związku z tym, że zarówno homozygoty dominujące, jak i heterozygoty dadzą tę samą barwę kwiatów, to stosunek fenotypowy fioletowe:białe wynosi 3:1. Innymi słowy na każde 4 osobniki 3 będą fioletowe, a 1 biały. Jeszcze inaczej mówiąc, szansa, że osobnik potomny będzie miał fioletowe kwiaty, wynosi 75%, a szansa, że będzie on biały, wynosi 25%. Wszystko to pokrywa się z wynikami, jakie eksperymentalnie otrzymał Mendel.

Krzyżówka testowa

A co zrobić w sytuacji, kiedy nie wiadomo czy osobnik jest homo- czy heterozygotą? Przypuśćmy, że dostaliśmy groch o fioletowych kwiatach i musimy określić jego genotyp. W tym celu stosuje się tzw. krzyżówkę testową, czyli krzyżuje się danego osobnika z homozygotą recesywną. Możliwe są teraz dwa scenariusze – albo tajemniczy osobnik jest homozygotą dominującą, albo heterozygotą. Rozpatrzmy oba.

testowa.png

Genotyp rodzica rozpoznamy po fenotypach dzieci – jak wynika z powyższych krzyżówek, jeśli osobnik był heterozygotą, to ok. połowa osobników pokolenia F1 również będzie heterozygotami, a druga połowa – homozygotami recesywnymi, czyli połowa dzieci będzie miała fioletowe, a druga białe kwiaty. Jeśli zaś osobnik był homozygotą dominującą, to 100% potomków będzie heterozygotami, czyli da fioletowe kwiaty. Homozygotę recesywną łatwo rozpoznać – tylko one przejawiają cechy recesywne, czyli w tym przypadku białe kwiaty.

Krzyżówka testowa to krzyżówka osobnika o nieznanym genotypie z homozygotą recesywną.

Uwagi:

  1. Mendel nie znał takich pojęć jak “gen”, czy “allel”, zamiast tego używał takich wyrażeń jak np. “czynnik dziedziczenia”. Założenia jego modelu zostały tutaj podane w unowocześnionej formie.
  2. Model [jeden gen → jedna cecha] jest obecnie przestarzały, ale zastosowany tutaj dla uproszczenia. Obecnie mówi się, że gen odpowiada za informacje o budowie pojedynczego białka lub cząsteczki RNA. Więcej na ten temat w osobnej notce.

Bibliografia:

  • Campbell, N., Reece, J., Cain, M., Wasserman, S., Minorsky, P., Jackson, R., Stobrawa, K., Strzałko, J., Dabert, J., Urry, L., Dabert, M., Wiland-Szymańska, J., Woźny, A., Słocińska, M., Pacholska-Bogalska, J., Marciniak, P., Kasprzyk, A., Czarniewska, E., Rosiński, G., Rosińska, J., Surmacki, A., Bandel, J. and Szymczak, M. (2016). Campbell biologia. Poznań: Dom Wydawniczy REBIS.
  • Bukała, B. (2013). Biologia. Kraków: Wydawnictwo Szkolne Omega.
  • Dubert, F., Jurgowiak, M., Marko-Worłowska, M. and Zamachowski, W. (2017). Biologia na czasie 3. Warszawa: Nowa Era.

Licencja Creative Commons
Genetyka mendlowska – I prawo Mendla by Stowarzyszenie Evviva l’arte / Jakub Jędrusiak is licensed under a Creative Commons Uznanie autorstwa-Użycie niekomercyjne-Na tych samych warunkach 4.0 Międzynarodowe License.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *